目的基因水平上澄清一个不符合常染色体显性遗传病遗传规律的软骨发育不全家系患者的致病机理. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员外周血基因组DNA成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)基因第10外显子,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶MaeⅢ分析验证. 结果患者外周血基因组DNA FGFR3基因第10外显子第1180位核苷酸发现一个A→T新突变,而家系正常成员包括先证者父母不存在此突变. 结论结合系谱分析,这一新突变可能是导致该家系患者软骨发育不全的原因.
作者：朱斌；董秋明；黄兴华；季国庆；陈颖；王文兴；姜海燕；高锦声
来源：中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 5期
