目的研究一中国人先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因是否发生突变.方法对该家系中两名临床诊断为ACH的患者以及其他4名成员的DNA进行PCR,并将PCR扩增产物直接测序.结果测序显示两名患者存在FGFR3跨膜区1138位核苷酸G-A的转换突变,且均为杂合子.结论 FGFR3跨膜区1138位核苷酸G-A转换突变似为该ACH家系的主要发病原因.
作者:朱娜;王卫庆;姜蕾;叶蕾;方文强;毕宇芳;关黎清;赵咏桔;宁光
来源:中华内分泌代谢杂志 2004 年 20卷 5期