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儿童遗传性脑白质营养不良是儿童遗传代谢病中常见却又具有诊断挑战性的一类疾病.确诊率低,早期诊断困难,临床医师对其认识不足.随着头颅影像学技术的发展和高通量基因测序技术的应用,遗传性脑白质营养不良疾病逐渐增加至上百种.现重点阐述遗传性脑白质营养不良性疾病的分类、临床特点、特异性生化检查和影像学特征,并介绍高通量测序在该类疾病诊断中的应用,以期提高临床医师对遗传性脑白质营养不良的认识.
作者：罗小平；应艳琴
来源：中华实用儿科临床杂志 2017 年 32卷 20期
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