目的 探讨1例GATAl突变引起的血小板减少症的临床特征和基因突变,为遗传性血小板减少症的早期诊断和治疗提供依据.方法 对2017年5月就诊于湖南省儿童医院的1例临床表现为急性肝衰竭、血小板减少患儿的临床表现、实验室检查、影像学、细胞学检查、肝组织活检及治疗过程进行分析,采用高通量测序技术进行致病基因检测查找病因.结果 患儿,男,10个月,因"发热3 d,皮肤黄染2 d"入院,体格检查发现肝大,实验室检查提示血小板减少(33×109/L)、肝衰竭,骨髓片不支持血液系统相关肿瘤疾病,肝组织活检提示肝细胞重度损害、肝纤维化改变( G3S2).对症治疗后患儿肝功能、凝血功能恢复,但仍有血小板减少(30×109/L ~ 58 × 109/L).高通量测序发现患儿在 x 连锁 GATAl 第 6 号外显子存在 c. 1121G > A (p. Gly374Glu)半合子突变,该突变在人类基因突变数据库( HGMD)等未见报道.Sanger测序家系验证显示患儿突变遗传自其母亲,哥哥存在相同突变.患儿母亲及哥哥CD4l-42基因杂合突变导致其轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血.结论 GATAl c. 1121G>A错义突变是该家系血小板减少的致病原因,CD4l-42基因杂合突变是轻型地中海贫血的致病原因.GATAl c. 1121G>A突变为未见报道的新突变,丰富了x连锁血小板减少症 GATAl基因突变谱.
作者：黄娇甜；卢秀兰；姚震亚；肖政辉；谈倩倩；周勇
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 4期
