目的:总结
KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS
＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。
方法:收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS
＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以"
KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。
结果:先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到
KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员
KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫
作者：田杨；李小晶；王秀英；曾意茹；侯池；彭炳蔚；陈文雄；梁惠慈
来源：中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 2期
