目的 筛查中国全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的致病基因.方法 采集2个GEFS+家系所有成员的外周静脉血提取基因组DNA,选取GEFS+的候选基因(SCN1B、SCN1A、SCN2A和GABRG2)附近10个微卫星位点用于遗传连锁分析,连锁分析所用的软件为LINKAGE软件包5.1版,根据两点间的LOD值判断连锁关系,以确定两家系致病基因的大致位置.限定性定位后筛选候选致病基因,并对家系所有成员进行候选基因突变分析.结果 标记SCN1A、SCN2A和SCN1B基因的多个微卫星位点在两家系患者中均没有共享等位基因,基本排除两家系与上述3个基因连锁可能.田氏家系在标记GABRG2基因的微卫星位点D5S820、D5S422和D5S1403均有共享等位基因.经两点间连锁分析,在外显率为70
作者：林华；王玉平；王梦阳；吴立文
来源：中华医学杂志 2008 年 88卷 45期
