目的 总结STX1B基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)一家系的临床特点及治疗情况,并进行文献复习.方法 收集2017年8月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS+患儿及其家族成员的临床资料;提取患儿及其父母、祖父母的外周血DNA,采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证.以“STX1B”为关键词检索Pubmed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学文献数据库建库至2018年5月相关文献并进行总结.结果 先证者为一男孩,2岁,因1个月内频繁抽搐入院,表现为热性惊厥起病后频繁癫痫发作,抽搐表现为局灶起源演变为双侧强直阵挛发作,左乙拉西坦控制良好;父亲表现为幼时热性惊厥和成年后癫痫,服用拉莫三嗪后发作控制;祖母有儿时热性惊厥病史;家系其他成员无惊厥史.发作期脑电图示中央区起源的局灶性8～10 Hz低电压快波.先证者、父亲及祖母检测到STX1B基因c.705C＞G(p.Asn235Lys)(杂合)同一突变,该位点既往未见报道,家系其余成员STX1B基因c.705位点未见该变异.文献检索中文文献0篇,病例资料齐全的外文文献4篇一共33例患者(包括4个家系和4例散发患者)9个突变位点,加上本家系3例共36例患者涉及10个突变位点.其中错义突变5个,无义突变3个,插入和缺失各1个;分布在3号外显子4个,8号及9号外显子2个,1号外显子1
作者：田杨；侯池；王秀英；杨志晓；马艳丽；曹彬彬；李小晶
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 3期
