目的:分析
SCN8A早发癫痫的临床特点，随访患儿的神经发育状况，探讨
SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素。
方法:回顾性分析2017年1月至2021年2月广州市妇女儿童医疗中心及昆明市儿童医院诊治的
SCN8A早发癫痫患儿21例(男13例，女8例；年龄4个月~8岁，平均31.6个月)，所有病例经二代测序、Sanger一代验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会分类指南评为可能致病或致病。收集所有患儿的起病年龄、发作形式、发作频率、神经发育结局、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)资料，随访患儿起病后的药物治疗情况、发作演变或改善、脑电图演变、神经发育状况并分组。采用
Fisher′s精确检验分析各因素对患儿神经发育过程及结局的影响，并计算相关系数。
结果:21例患儿平均起病年龄0~9个月，随访时间4个月~8年，3例死亡。早发婴儿癫痫性脑病16例(76.2
作者：彭炳蔚；李小晶；陈黎；段丽芬；王秀英；朱海霞；石凯丽；郑可鲁；陈文雄
来源：中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 17期
