回顾性分析2020年6月在深圳市儿童医院呼吸科住院的1例诊断为MIRAGE综合征患儿的临床资料。患儿，男，11个月，因"间断发热1.5个月，血氧下降0.5 d"就诊。利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示
SAMD9基因(NM_017654)杂合变异，变异位点为c.2471G>A，为错义突变，该变异为自发变异。文献复习发现患儿(47例)均为早产儿，且父母非近亲结婚，出生后全面发育迟缓，部分伴骨髓增生异常、反复感染、肾上腺功能不全、生殖器表型和肠病。
SAMD9基因c.1376G>A和c.2471G>A变异位点为热点变异。对早产且出生后全面发育落后的患儿需警惕MIRAGE综合征的可能。
作者：谷加丽；郑跃杰；鲍燕敏；刘春艳
来源：中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 17期
