目的:总结儿童庞贝病(PD)的临床特点、基因突变及酶替代治疗(ERT)经验。方法:回顾性分析2016年12月至2021年8月青岛市妇女儿童医院收治的PD患儿临床资料，根据发病年龄将患儿分为婴儿型庞贝病(IOPD)组和晚发型庞贝病(LOPD)组，根据是否予静脉输注人重组酸性α-葡萄糖苷酶(rhGAA)分为ERT组和无ERT组，ERT组根据是否规范应用rhGAA分为规范ERT组[规范应用rhGAA为间隔时间约2周，剂量为20 mg/(kg·次)，共持续52周]和未规范ERT组。采用Kaplan-Meier法对组间生存率进行比较。结果:13例PD患儿中，男7例，女6例；IOPD 10例，LOPD 3例；前者的首诊原因以心脏受累者最多[6例(60.0
作者：轩欢欢；王本臻；单光颂；申金梅；邴振；纪志娴；李自普
来源：中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 18期
