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囊性纤维化(CF)是一种可累及全身多系统的常染色体隐性遗传病。假性Bartter综合征(PBS)是CF的常见并发症,以低氯血症、低钠血症、低钾血症及代谢性碱中毒为临床特征,但未合并肾小管病变。由于体液及电解质的丢失,CF患儿易存在电解质紊乱。现就CF并PBS的发病机制、临床特点、诊断与治疗进行综述,以提高临床医师对该病的认识。

作者:杜之傲;孙慧明;陈正荣

来源:中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 22期

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作者:
杜之傲;孙慧明;陈正荣
来源:
中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 22期
标签:
囊性纤维化 假性Bartter综合征 囊性纤维化跨膜转导调节蛋白 Cystic fibrosis Pseudo-Bartter syndrome Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
囊性纤维化(CF)是一种可累及全身多系统的常染色体隐性遗传病。假性Bartter综合征(PBS)是CF的常见并发症,以低氯血症、低钠血症、低钾血症及代谢性碱中毒为临床特征,但未合并肾小管病变。由于体液及电解质的丢失,CF患儿易存在电解质紊乱。现就CF并PBS的发病机制、临床特点、诊断与治疗进行综述,以提高临床医师对该病的认识。