婴儿痉挛症(ISs)是一种灾难性癫痫脑病,多起病于1岁内,典型临床特征为痉挛发作、脑电图呈高度失律,大多数存在中重度全面发育落后或倒退。ISs的预后主要取决于病因,近年来,神经功能影像学和遗传学检测技术迅速发展,极大地丰富了ISs病因谱,尤其是遗传性相关病因。同时,ISs病因分类也顺应临床需要更为细化。但ISs病因复杂多样,目前仍有1/3的患儿无法明确病因,需更多检测方法和研究去发现其病因。现就ISs的病因学进展进行阐述。
作者:王颖;尹飞
来源:中华实用儿科临床杂志 2023 年 38卷 2期