目的:探讨同型半胱氨酸代谢酶基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性C677T、A1298C及其联合基因型与不明原因重复性流产(URSA)的关系.方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR C677T、A1298C基因多态性.结果:①患者组C/C基因型频率显著低于正常对照组者,总的突变T等位基因频率显著高于对照组者.MTHFR C677T基因型分布与不同年龄、地区、流产时间、流产性质无关,与流产次数显著相关.URSA组MTHFR A1298C三种基因型频率与对照组相比差异无显著性,与患者不同临床特征无明显关联.A1298C杂合子联合C677T杂合子基因型发生URSA的危险性无显著增高.结论:MTHFR C677T基因多态性是URSA发病的遗传风险因素,而A1298C基因多态性不是URSA发病的危险因素.
作者：李晓梅；许燕雪；江森
来源：实用妇产科杂志 2003 年 19卷 3期
