目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义.方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV.对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能.结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1～47 Mb)样本中,与低深度(0.51～1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本.NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67％和97.45％,特别是对＞2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29％和98.18％.结论:基于低深度测序的NIPT对＞2 Mb的CNV具有高效能.在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的.
作者：叶小青；高雅；宋西卫；武晓娟；陈结云；王佳燕；严焕琛；陈敏
来源：实用妇产科杂志 2020 年 36卷 5期
