单基因糖尿病(monogenic diabetes,MD)涵盖了广泛的异质性疾病,包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人型糖尿病和综合征型糖尿病,明确基因诊断有助于实现精准治疗.随着临床医生逐渐重视对分类不明确的糖尿病进行分子遗传学的筛查,MD确诊患者日渐增多.但目前MD治疗往往是超说明书用药,相关指南或共识对具体用药时机和剂量阐述甚少,如何实施精准治疗成为临床面临的新挑战.本文梳理MD的临床与分子遗传学特征,重点阐述对几种有特效治疗方法的MD如何实施个体化治疗及遗传咨询.
作者：刘丽；李秀珍
来源：实用医学杂志 2023 年 39卷 2期
