目的 评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性.方法 回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6 144例产前病例,并将其分为3组:(1)神经认知障碍患者组(2)神经系统异常产前组(3)神经系统无异常产前组.对携带16p13.11微重复的胎儿进行随访,并将三组的检出率进行统计学分析.结果 神经认知障碍患者组和神经系统异常产前组均未检测到16p13.11微重复.在神经系统无异常产前组中检测到13例胎儿携带该重复,包含全部的NDE1基因.其中,一例孕妇因为胎儿心脏异常选择终止妊娠;其他孕妇均继续妊娠,在后期的产检中未发现异常.对出生的胎儿进行健康状况的随访也未发现异常表型.16p13.11微重复的检出率在三组间的差异也无统计学意义(P>0.05).结论 结合16p13.11微重复低外显率的特点,它可能是良性变异.但是,需要更大规模的研究来评估相关的临床表型.对于携带该重复的产前病例,建议随访至成年.
作者：张苗苗；方玉琴；唐俊湘；王朝红；孙玉秀；朱健生
来源：实用医学杂志 2023 年 39卷 14期
