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目的:探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取B超提示异常的胎儿293例，包括结构异常168例及非结构异常125例。在排除常见的染色体异常核型后，对其羊水行CMA检测。结果:CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants，pCNVs)16例，检出率为5.46
作者：宓娴贤；沈学萍；张甦
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 1期
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