目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法 对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测,并用ChAS v3.0软件对结果进行分析.结果 在477例超声异常胎儿羊水样本中,CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)24例,检出率为5.03％.其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs 6例,检出率为9.68％;147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例,检出率为7.48％;268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs 7例,检出率为2.61％.结论 与传统染色体核型分析相比,CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率.尤其对于超声结构异常胎儿,CMA可作为有效的产前诊断方法.
作者：胡婷；王嘉敏；张竹；朱红梅；刘洪倩；张雪梅；张海霞；杜泽；李玲萍；王和；刘珊玲
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 3期
