目的 探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系.方法 收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析.以侧脑室宽度10 mm作为侧脑室增宽的诊断标准,分为轻度组(10～15 mm)44例和重度组(≥15 mm)6例;根据是否伴有其它畸形,分为孤立性侧脑室增宽21例和非孤立性侧脑室增宽29例.结果 染色体微阵列分析结果异常共13例(26％),其中轻度组与重度组染色体微阵列分析结果异常分别为9例(20.9％)、4例(66.7％),两组比较差异无统计学意义P＞0.05;孤立性侧脑室增宽组和非孤立性侧脑室增宽组染色体微阵列分析异常分别为2例(9.5％)、11例(37.9％),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 染色体微缺失微重复异常为胎儿侧脑室增宽常见的病因.胎儿侧脑室增宽尤其是非孤立性的侧脑室增宽,染色体微阵列分析异常的检出率明显升高,因此,对侧脑室增宽的胎儿建议行产前诊断.
作者：张志强；谢英俊；吴坚柱；陈晓丹；林少宾；纪媛君；蒋玮莹；方群；陈宝江
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期
