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12岁男性,因“多发肾结石6年,血清肌酐升高8月,加重1月余”入院.患者临床表现双肾多发结石,缓慢进展至慢性肾功能不全;结石成分分析为“一水草酸钙”,其父亲患有肾结石.结合临床、实验室检查、GRHPR基因分析诊断为原发性高草酸尿症2型,高草酸尿症导致肾损害.

作者:周岩;周玉超;刘志红;程震

来源:肾脏病与透析肾移植杂志 2015 年 24卷 4期

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作者:
周岩;周玉超;刘志红;程震
来源:
肾脏病与透析肾移植杂志 2015 年 24卷 4期
标签:
高草酸尿症 肾结石 基因诊断 primary hyperoxaluria kidney stone gene diagnosis
12岁男性,因“多发肾结石6年,血清肌酐升高8月,加重1月余”入院.患者临床表现双肾多发结石,缓慢进展至慢性肾功能不全;结石成分分析为“一水草酸钙”,其父亲患有肾结石.结合临床、实验室检查、GRHPR基因分析诊断为原发性高草酸尿症2型,高草酸尿症导致肾损害.