目的 总结先天性卵巢发育不良综合征(Turner syndrome,TS)的临床特征的异质性. 方法 回顾性分析北京协和医院1968年1月～2009年2月间就诊的TS患者共118例,分析其临床表现. 结果 染色体核型分4组,第1组45XO 29例(24.6％),第2组嵌合型11例(9.3％),第3组X染色体结构畸变49例(41.5％),第4组伴有Y染色体29例(24.5％).随诊至20岁以上患者平均身高(146.4±6.9)cm,不同染色体组间无显著性差异.35例患者行超声心动图检查,7例(20.0％)发现心血管系统异常.24例患者行肾脏B超检查,3例(12.5％)发现肾脏异常.74例患者行甲状腺功能检查,33例(44.6％)有甲状腺功能异常.所有患者均进行肝肾功能检查,16例(13.6％)患者初诊发现肝功能异常,未发现肾功能异常.结论 TS患者合并甲状腺功能异常及肝功异常的比例较高,合并心血管及肾脏畸形的问题尚未得到足够重视,建议对TS患者常规行甲状腺功能、超声心动及肾脏超声检查.
作者：罗恋梅；田秦杰；徐苓
来源：生殖医学杂志 2012 年 21卷 2期
