目的 对1例罕见6岁女童卵巢Leydig细胞瘤患者的临床特点、肿瘤组织的免疫组织化学和电镜结果、治疗及随访情况进行总结分析,提高对此疾病的认识. 方法 收集患者的临床资料、生化检查、免疫组织化学和电镜结果.结果 (1)雄激素增多引起男性化表现,外院误诊为“先天性肾上腺皮质增生症”,予氢化可的松治疗6个月,睾酮水平未降低.(2)生化检查:血FSH 1.3 U/L,LH 1.1 U/L,雌二醇(E2) 246 pmol/L(N＜55 pmol/L),孕酮(P)22.1 nmol/L(N 1.3～5.7 nmol/L),睾酮(T) 16.1 nmol/L(N 0.3～1.6 nmol/L),硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)2.34 μmol/L(N＜2.46 μmol/L),17-羟孕酮(17-OHP)169.5 nmol/L(N＜9 nmol/L).(3)影像学:右附件区可见约4 cm囊实性包块.骨龄9～10岁.(4)病理和免疫组织化学:a-抑制素(inhibin)(+),Calretinin(+),符合Leydig细胞瘤.(5)电镜结果:可见同心圆样异常形态线粒体.(6)随诊:术后T和P下降到正常水平,痤疮消失. 结论 P和17-OHP水平升高并非先天性肾上腺皮质增生症的特异性改变,卵巢Leydig细胞瘤也可分泌性激素的中间产物.同心圆样异常形态线粒体可能是Leydig细胞瘤的特异性电镜下改变.本例国内年龄最小的卵巢Leydig细胞瘤,拓宽了我们对此疾病发病年龄的认识.

作者：郑俊杰；茅江峰；陈晶；王涛；杨佳欣；钟定荣；常晓燕；伍学焱

来源：生殖医学杂志 2016 年 25卷 7期