目的:探讨总结2689例妊娠中期孕妇羊水染色体异常异态核型类型及分布情况.方法:选择2016年1月至2021年12月在深圳市第二人民医院产前诊断中心门诊就诊的2689例孕妇为研究对象,经无菌羊膜腔穿刺术抽取羊水培养后,进行染色体核型分析.结果:2689例孕妇羊水检出异常核型268例,异常率为9.97％;多态核型123例,多态率为4.57％.其中数目异常210例(包括嵌合异常),检出率为7.81％;结构异常58例,检出率为2.16％.数目异常中21三体综合征98例,18三体综合征16例,13三体综合征2例,20三体综合征2例,8号三体综合征1例,性染色体数目异常88例,三倍体1例,标记染色体2例.结论:妊娠中期胎儿染色体异常核型以数目异常为主,其中21三体综合征发生率最高,其次是性染色体数目异常,结构异常也不容忽视.染色体核型分析是产前诊断检测中的金标准,对产前诊断具有不可替代的价值.
作者：林秀华；徐迹；揭深秋；黄惠娣；段捷灵；刘萍；刘文兰
来源：深圳中西医结合杂志 2023 年 33卷 1期
