目的:检测与糖尿病肾病相关的致病基因.方法:应用外显子捕获技术和高通量测序技术对1例临床病理确诊的糖尿病肾病患者的全基因组外显子进行测序,将测序数据筛选出的可能对基因功能有影响的非同义突变和剪切位点突变,与公共数据库YH、dbSNP129、8HapMapexome和dbSNP thousands genome进行对比过滤,然后对筛选出的候选基因进行免疫组化染色研究其表达量的变化.结果:通过数据的对比过滤,共发现509个突变位点,其中包括497个错义突变和12个无义突变.发生无义突变并且在肾脏高表达的基因有ANKRD35、ACSM2A、FUT6和HAAO.其中FUT6基因的315TAC＞TAA,氨基酸残基由酪氨酸突变为终止密码子,免疫组化证实FUT6在该患者的肾活检组织中表达量减少.结论:糖尿病肾病患者中发现FUT6基因终止突变及其表达的显著降低,提示FUT6可能与糖尿病肾病的发病有关.
作者：王玉华；蔡春友；李卫东；韩鸿玲
来源：天津医科大学学报 2015 年 21卷 1期
