目的：探讨叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合酶还原酶（MTRR）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）之间的关系。方法采用病例对照的研究方法，选取天津医科大学总医院和天津市妇女儿童保健中心2013年1月1日—2015年3月1日因URSA就诊的非妊娠妇女244例（URSA组）和健康非妊娠妇女116例（对照组）。获取口腔黏膜上皮细胞，使用荧光定量PCR检测MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的单核苷酸多态性（SNP），同时测定MTHFR酶活性及红细胞叶酸、血浆叶酸、血浆同型半胱氨酸水平，分析叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与URSA之间的关系。结果 URSA组MTHFR C677T位点TT基因型频率高于对照组，CT基因型频率低于对照组（P＜0.05）。2组间MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率差异无统计学意义。URSA组MTHFR酶活性、红细胞叶酸、血浆叶酸水平低于对照组，同型半胱氨酸水平高于对照组（P＜0.05）；URSA组中＜35岁、≥35岁患者血浆叶酸、红细胞叶酸、同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T基因多态性与URSA有一定关系。
作者：谢晓媛；张颖；辛力；冷俊宏；鲁衍强；薛琰；朱秀兰
来源：天津医药 2016 年 44卷 10期
