国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变-临床诊疗知识库

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作者：

赵亚丽；李庆忠；翟所强；兰兰；袁虎；王秋菊

来源：

听力学及言语疾病杂志 2006 年 14卷 2期

标签：

前庭水管扩大 SLC26A4 基因突变

目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础.方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及Bioedit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点.结果35例EVA核心家系的SLC26A4基因发生了突变,所占比例约为92.1

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