目的 探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础.方法 采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照.提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析.结果 在95例EVA核心家系中,93例发生了SLC26A4基因突变,约占97.9
作者：赵亚丽；王秋菊；李庆忠；兰兰；袁虎；纵亮；韩明鲲；王大勇；翟所强
来源：听力学及言语疾病杂志 2008 年 16卷 3期
