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肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3上,编码一种铜转运P型ATP酶.该病临床表现复杂多样,易误诊以致延误治疗,早期诊断和及时治疗可以阻止甚至逆转该病的进展.本文就该病的临床特点、发病机制及诊治现状作一概述.
作者：阿尔孜古丽·艾尔肯；孙晓风
来源：胃肠病学和肝病学杂志 2019 年 28卷 4期
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