目的 分析Duchenne型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿主要生活事件及其临床特点.方法 选取我院确诊的202例DMD患儿,详细记录临床资料,分析患儿的运动功能、认知功能、心脏功能、呼吸功能的自然病程.结果 DMD患儿习步年龄为(17.50±4.84)个月,发病年龄为(3.32±1.87)岁;主要就诊原因以行走缓慢易摔倒比例最高.习步月龄在18个月以上的患儿占45.1％,94.5％患儿双侧腓肠肌假性肥大,Gower征阳性患儿在5～7岁时占72.2％.基因突变类型以缺失突变为主.8％患儿合并认知功能障碍(得分＜70).行心电图检查者136例,有异常的患儿80例;行超声心动图检查者142例,有异常的患儿67例.5.0～12.9岁DMD患儿经鼻吸气压力(sniff nasal inspiratory pressure,SNIP)平均值为(60.12±16.96) cmH2O.结论 DMD患儿病程进展遵循一定规律,出生后依次出现习步延迟、爬楼梯困难和步行一小段距离的能力衰退;同时需要充分认识患儿的心肺功能病变特点,早期诊断、早期预防,对延缓病情进展及提高生活质量有重要意义.
作者：王亚玉；吴士文
来源：武警医学 2016 年 27卷 2期
