目的：：探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损( VSD)胎儿遗传学病因的可行性。方法：选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因组杂交( aCGH )和G显带检测结果均正常的19例胎儿作为研究对象；将已知的63个人类先心病致病基因作为检测靶点制作成捕获芯片,对各个样本DNA进行外显子捕获后高通量测序,数据经过滤、数据库比对、生物学软件分析得到最终病理性突变位点；病理性突变位点用Sanger测序验证。结果：19例VSD胎儿中共检测到1540个基因突变位点,数据库比对、生物信息学分析后得到8个病理性突变位点：JAG1 c.1078T>G(p. C360G),CHD7 c.6718G>T (p. D2240Y),NOTCH2c.6131G>A(p. R2044H),MYH7 c.77C>T(p. A26V),ZFPM2 c.2107A>C(p. M703L),CHD7 c.7198C>T(p. R2400W),HAND2 c.341G>A(p. S114N), MLL2 c.1214012168delGGCCGTTAGCAATAGGAACTACCCCTGAG(p. G4047Vfs*5),其中MYH7、ZFPM2两个突变点为已报道突变,其余6例未见报道。8个突变位点的Sanger测序结果与高通量测序结果一致。父母溯源分析均为新发突变。结论：外显子捕获芯片用于VSD胎儿遗传学检测可提高阳性检出率,具有较好的临床应用价值。
作者：刘翠云；孙瑞红；王艳；曹荔；张菁菁；罗春玉；成建；梁栋；马定远；胡平；许争峰
来源：现代妇产科进展 2015 年 12期
