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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病.既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研究发现,部分患者可有自主第二性征发育,少数患者可为继发性闭经.嗅觉检测有助于明确疾病分类,伴嗅觉障碍者称为Kallmann综合征.IHH需终身监测,患者可能出现逆转及复发现象.治疗方面,青春期启动激素补充治疗,有生育要求者促排卵治疗后生育结局良好.

作者:唐瑞怡;马淼

来源:现代妇产科进展 2018 年 27卷 12期

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唐瑞怡;马淼
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现代妇产科进展 2018 年 27卷 12期
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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Kallmann综合征 女性 第二性征发育
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病.既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研究发现,部分患者可有自主第二性征发育,少数患者可为继发性闭经.嗅觉检测有助于明确疾病分类,伴嗅觉障碍者称为Kallmann综合征.IHH需终身监测,患者可能出现逆转及复发现象.治疗方面,青春期启动激素补充治疗,有生育要求者促排卵治疗后生育结局良好.