目的 探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)的临床特征和相关基因.方法 分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健康对照的促性腺激素释放激素受体(GnRHR)、卡尔曼综合征1(KAL1)和纤维母细胞生长因子受体1(FGFR1)基因编码区进行测序分析.结果 4例均具无第二性征发育,逾青春期无月经来潮,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常;正常女性染色体核型,无嗅觉障碍,头部核磁示嗅球和嗅沟均正常.其中3例进行基因检测,未发现GnRHR基因突变,但例3和例4 KAL1基因有两个核苷酸多肽性;例3 FGFR1基因第3外显子第251核苷酸A转换成T,导致错义突变Glu84Val.结论 3例中仅1例发现FGFR1基因突变,提示可能有其他因素导致IHH.
作者：汪保安；马晓莉；邹效漫；马芳玲；郑华；窦京涛；母义明
来源：军医进修学院学报 2011 年 32卷 10期
