目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值.方法:收集2018 年1 月至2022 年4 月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68 例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果.68 例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),16例胎儿行全基因外显子组测序(WES).根据胎儿超声异常特点,将其分为孤立型小头畸形和非孤立性型小头畸形(包括颅脑结构异常型、颅外结构异常型和其他超声异常型小头畸形),并对各组超声异常胎儿的遗传学检测结果进行比较.结果:小头畸形胎儿的遗传学异常检出率为 25.00％(17/68),CMA 在小头畸形胎儿中的遗传学异常检出率为14.71％(10/68),WES在CMA正常小头畸形胎儿中的异常检出率为 46.67％(7/15).非孤立型小头畸形胎儿的遗传学异常检出率显著高于孤立型小头畸形胎儿(36.36％vs 14.29％,P=0.036),非孤立型小头畸形各组间总体异常检出率差异无统计学意义(x2= 5.142,P=0.102).结论:非孤立型小头畸形胎儿的染色体异常检出率显著高于孤立型小头畸形.对于CMA正常的小头畸形胎儿,可通过WES检测来提高其遗传学异常检出率.
作者：徐琪琪；吴维青；罗彩群；郝颖；徐志勇；谢建生
来源：现代妇产科进展 2023 年 32卷 5期
