目的:国外有研究发现线粒体tRNAGlu基因mt14709T→C突变和tRNASer基因mt12258C→A突变可能与糖尿病发病有关,但该突变是否与中国人群糖尿病发病相关尚未见报道.调查该突变在中国人家族性糖尿病人群中的发生率,并分析其与糖尿病发病的关系.方法:①实验对象:于2004-08/2006-05从上海市糖尿病研究所建立的"中国糖尿病家系库"中选取无亲缘关系的糖尿病家系先证者770例,另外选择同期该研究所收集的无亲缘关系的309例正常人作为正常对照组,纳入对象均为汉族人,均对实验目的知情同意,且得到医院伦理道德委员会批准.②实验方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法结合基因直接测序方法检测tRNAGlu基因mt14709T→C和tRNASer基因mt12258C→A突变.③实验评估:收集两组观察对象的年龄、体质量指数、胰岛素抵抗指数等临床资料,并进行比较分析.结果:①在家族性糖尿病组中发现9例(1.17
作者：王遂军；吴松华；郑泰山；杨震；陆惠娟；项坤三
来源：中国组织工程研究与临床康复 2008 年 12卷 2期
