转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病.因其具有高度的临床异质性,极易误诊或延迟诊断,最常误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延迟诊断的平均时间为3～4年.ATTR-PN最初仅在几个流行国家或地区报道,随后的研究显示其为全球范围分布,迄今已有29个国家的病例报道,我国报道的ATTR-PN病例数逐渐增多.目前已有多种特异性药物研发批准上市,药物选择、治疗时机及治疗效果需综合评估.本文综述ATTR-PN诊断与治疗进展,以指导临床.
作者：朱习影；刘蕾；张如旭
来源：中国现代神经疾病杂志 2021 年 21卷 6期
