目的 通过对一例家族性淀粉样变性周围神经病(FAP)中国家系的先证者进行解剖检查及外周血标本的DNA基因测序,总结分析先证者的临床特征,为加强对该病的了解提供参考. 方法 应用HE染色、刚果红染色、甲苯胺蓝染色后光镜下观察淀粉样物质沉积情况;同时行免疫病理方法偏振光显微镜下观察. 结果 本例先证者为TTR Val30Ala FAP型.先证者的周围神经、肝脏、睾丸、甲状腺、胰腺和肌肉中可见大量淀粉样物质沉积.脾脏改变轻微.中枢神经系统脑实质及脊髓内均无淀粉样物质沉积. 结论 研究结果显示国人TTR Val30Ala FAP病理变化特点与经典TTR Val30Met FAP有所不同.
作者：刘晶瑶；郭颖杰；邢英琦；江新梅
来源：中华神经医学杂志 2012 年 11卷 9期
