脑病是脑功能障碍的总称，由各类代谢紊乱引起的脑功能障碍称之为代谢性脑病，如维生素代谢异常性疾病、叶酸代谢障碍、尿素循环障碍及线粒体疾病等均可引起脑功能障碍。一些先天代谢性疾病相关脑病，可以通过特殊饮食、补充相关辅酶等得到良好控制，因此，在不可逆的脑功能损害发生前，早期诊断和治疗非常重要。癫痫是代谢性脑病的最常见表现。代谢性脑病的病因多源，起病隐匿，诊断代谢性脑病对临床医生是个很大的挑战。对于临床表现为癫痫伴生长发育迟缓、智力障碍和多系统受累的患儿，均应及时进行代谢性疾病的相关检查，如尿有机酸分析、血氨基酸分析、血酰基肉碱分析、脑脊液的相关代谢产物检测以及基因诊断。
作者：陈淑丽；何颜霞
来源：中国小儿急救医学 2016 年 23卷 11期
