遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEMs)是指维持机体正常代谢所必需的多肽或蛋白构成的酶、受体、跨膜转运载体、神经递质及其相关辅因子等发生遗传缺陷而导致的一组疾病,任何年龄均可发病,常以1岁为界分为早发型和晚发型.目前明确报道的IEMs已有近千种之多,其中有80％以上会出现神经系统受累的症状和体征,也称神经系统遗传代谢病,而晚发型的患者往往首先就诊的是神经内科.IEMs的治疗目标是纠正代谢缺陷,主要治疗原则包括限制缺陷酶底物的摄入、酶替代治疗、促进毒性代谢产物排出、辅因子治疗、基因治疗和对症支持处理等.一大部分IEMs病种可防可控,若及早发现、正确干预,患者甚至可以无病健康生存,所以加强神经内科医生对晚发型神经系统遗传代谢病的认识至关重要.
作者：赵玉英；焉传祝
来源：中华神经科杂志 2019 年 52卷 1期
