目的 回顾分析先天性高胰岛素血症的临床特征及治疗结果,提高对该病的诊治水平.方法 以2014年2月至2018年7月河南省儿童医院收治的25例先天性高胰岛素血症患儿为研究对象,总结分析其临床特征、基因突变及随访结果.结果 25例患儿男17例,女8例.主诉"抽搐"、"反应差"、"发绀"者分别为17例、6例、2例.就诊时血糖0. 78~2. 60 mmol/L,胰岛素3. 93~115. 90 μU/ml, C肽0. 02~8. 24 ng/ml.基因检测:5例ABCC8基因突变,1例GLUD1基因突变,7例未检出突变.二氮嗪治疗有效10例、无效15例.长期应用奥曲肽11例有效,4例药物治疗无效者行胰腺切除术,切除范围95
作者：李杨世玉；陈琼；杨威；卫海燕
来源：中国小儿急救医学 2019 年 26卷 7期
