目的 分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据.方法 选择2010年4月至201 1年10月在浙江大学医学院附属儿童医院进行细胞遗传学检查的新生儿,分析不同送检原因异常核型检出率及异常核型分布情况.细胞遗传学检查方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型.结果 研究期间共送检怀疑染色体异常新生儿标本357例,染色体异常检出率24.93％ (89/357),涉及异常核型25种.检出率排名前三位的送检原因为可疑先天愚型、先天性心脏病及泌尿生殖系统畸形.检出21三体综合征58例,占染色体异常的65.17％.结论 我院新生儿染色体核型异常检出率高,检出率差异与送检原因有关.21三体综合征是新生儿时期最常见的染色体异常.
作者：金华盛；王秀敏；董关萍；黄轲；傅君芬
来源：中国新生儿科杂志 2014 年 29卷 1期
