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目的:探讨新生儿期发病的特发性胆汁淤积症患儿的基因型特点。方法:选择2015年11月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科收治的特发性胆汁淤积症并完成全外显子测序检查的患儿进行回顾性分析,根据患儿基因检测结果分为病因明确组和病因未明组,分析两组患儿基因检测结果,并比较两组患儿1岁时胆红素水平。结果:共纳入特发性胆汁淤积症患儿62例,均为汉族,男43例(69.4

作者:胡晓越;任春艳;米荣;康利民;王建华;吕岩玉;李莉

来源:中华新生儿科杂志 2021 年 36卷 2期

知识库介绍

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作者:
胡晓越;任春艳;米荣;康利民;王建华;吕岩玉;李莉
来源:
中华新生儿科杂志 2021 年 36卷 2期
标签:
胆汁淤积 病因 婴儿,新生 基因 全外显子测序 Cholestasis Cause Infant, newborn Gene Whole exon sequencing
目的:探讨新生儿期发病的特发性胆汁淤积症患儿的基因型特点。方法:选择2015年11月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科收治的特发性胆汁淤积症并完成全外显子测序检查的患儿进行回顾性分析,根据患儿基因检测结果分为病因明确组和病因未明组,分析两组患儿基因检测结果,并比较两组患儿1岁时胆红素水平。结果:共纳入特发性胆汁淤积症患儿62例,均为汉族,男43例(69.4