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Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）是基因表达缺陷所致的先天性疾病，临床主要表现为先天性脐膨出、舌体大、大于胎龄儿、血糖紊乱、内脏器官肥大等。BWS以对症支持治疗为主，由于对胚胎性肿瘤易感，需早期诊断、长期随访。本文报告1例应用多重连接探针扩增技术进行11号染色体15区域BWS相关印记基因甲基化状态检测确诊的病例。
作者：万迎新；王浩然；张莉
来源：中华新生儿科杂志 2021 年 36卷 4期
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