目的:探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）的临床表现和基因变异特点。方法:对2016年1月至2022年8月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿中心收治的WAS新生儿进行回顾性分析，总结其临床特点、实验室检查结果、基因型特点及随访情况。结果:共纳入11例WAS患儿，均为男性。3例患儿母亲孕期有血小板减少，11例患儿均有重度血小板减少。首发症状为单纯血丝便4例，黄疸3例，血丝便并皮肤出血点、血丝便伴呕血、咳嗽、发热各1例；湿疹出现时间6 d~3个月，6例在新生儿期出现；所有患儿新生儿期均无严重感染。9例初次感染时间8 d~5个月，末次随访时有2例尚未出现感染。基因分析结果示，4例为移码变异（c.30dupC、c.205dupT、c.1340_1343dupC和c.673_674delA），4例为无义变异（c.37C>T、c.295C>T、c.889C>T和c.823G>T），3例为错义变异（c.134C>T、c.397G>A和c.341T>C）。家系验证发现10例变异来自母亲，1例为新发变异。结论:WAS在新生儿期以血丝便和湿疹为主要症状，多无严重感染，缺乏特征性表现。男性新生儿发生不明原因血小板减少时，应尽早进行基因筛查早期识别该类疾病。
作者：黄文娣；陈璐；魏家凯；杨颖；赵玉娟
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2023 年 38卷 4期
