目的：探讨不同染色体核型及单核苷酸多态性（SNP）的急性髓系白血病（AML）患者、尤其是具有正常染色体核型患者预后的异同。方法应用 G-显带技术和基于 SNP 的高分辨基因芯片（SNPa）对23例 AML 患者的骨髓进行检测，明确其染色体核型及 SNP 状况；观察患者的疾病转归，并分析患者疾病转归与其染色体信息变化的关系。结果在23例 AML 患者中，G-显带技术检测出11例伴有异常染色体核型，12例为正常染色体核型。SNPa 检测出19例患者伴有基因信息异常，其中12例具有正常染色体核型的患者中有11例伴有 SNP；这11例患者中有4例基因信息异常，表现为基因杂合性缺失（LOH）。12例具有正常染色体核型的 AML 患者中，有7例初次诱导即达完全缓解，经后续治疗存活至今；另有2例经再次诱导化学治疗后达完全缓解；还有3例初次诱导未达完全缓解，再次诱导化学治疗后因出现严重感染或内脏出血而死亡。11例具有异常染色体核型的AML 患者中，有8例在初次诱导化学治疗后达完全缓解。经 SNPa 检测发现，23例 AML 患者中，5例具有 LOH 的患者有4例初次诱导不缓解可能与其合并有17或21号染色体长臂特定位点发生 SNP有关。结论SNPa 可作为染色体核型分析的补充手段，对 AML 患者，特别是具有正常染色体核型患者可提供更为准确
作者：戴强生；陈志勇；张铂；龙健婷；李鹤平
来源：新医学 2015 年 11期
