线粒体DNA(mtDNA)突变是高血压发病的分子机制之一.已经报道的与原发性高血压相关的mtDNA突变包括:tRNAMetA4435G,tRNAMet/tRNAGln A4401G,tRNAIleA4263G,T4291C和A4295G突变.这些高血压相关的mtDNA突变改变了相应的线粒体tRNA的结构,导致线粒体tRNA的代谢障碍.而线粒体tRNAs的代谢缺陷则影响蛋白质合成,造成氧化磷酸化缺陷,降低ATP的合成,增加活性氧的产生.因此,线粒体的功能缺陷可能在高血压的发生发展中起一定的作用.mtDNA突变发病的组织特异性则可能与线粒体tRNAs的代谢以及核修饰基因相关.目前发现的这些高血压相关的mtDNA突变则应该作为今后高血压诊断的遗传风险因子,高血压相关的线粒体功能缺陷的深入研究也将进一步诠释母系遗传高血压的分子致病机制,为高血压的预防、控制和治疗提供依据,文章对高血压相关的mtDNA突变进行了综述.
作者：薛凌；陈红；孟燕子；王燕；卢中秋；吕建新；管敏鑫
来源：遗传 2011 年 33卷 9期
