常染色体显性视神经萎缩(ADOA),又称为Kjer型视神经萎缩,是显性遗传性视神经疾病中最常见的一种,其发病率为1∶10 000-1∶50 000.其主要的临床表现为视力下降、色觉障碍、视野缺损等,特征性的眼底改变为颞侧视盘苍白.本病还可以伴随听力下降、白内障、眼外肌麻痹、上睑下垂等.目前,已发现的ADOA侯选基因位点包括OPA1(3q28-29)、OPA3(19q13.2-13.3)、OPA4(18q12.2-12.3)和OPA5(22q12.1-13.1)等.其中,OPA1与OPA3位点均已克隆出相应的同名基因,但本病的基因型与表型的关系及致病机制还不十分明确.就ADOA的临床表现、与ADOA相关的侯选基因、位点及其鉴别诊断的最新研究进行总结.
作者：邓婷
来源：中华实验眼科杂志 2011 年 29卷 4期
