原发性开角型青光眼(POAG)是常见的不可逆性致盲眼病,以病理性眼压升高和视神经损伤为主要特点,同时伴有一定的遗传特征.利用传统的基因定位和候选策略,以及近年来快速发展的遗传学研究方法,如全基因组关联研究和全外显子测序技术等技术,目前已经鉴定出16个与POAG发病相关的遗传位点,其中MYOC、OPTN和WDR36是研究较为确切且公认的与POAG发病相关的致病基因.同时,新的致病基因不断被发现,如新近鉴定出的NTF4和TBK1等基因扩充了POAG的突变库.这些致病基因的发现也使人们对POAG的发病机制有了更深入的认识,也为该病的遗传学研究和基因治疗提供了坚实基础.现就POAG分子遗传学研究方法和相关位点进行综述,为该病的遗传学诊断和精准治疗提供一定的参考.
作者：姚贻华
来源：中华实验眼科杂志 2017 年 35卷 6期
