视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,严重危害患儿的视力、眼球,甚至生命.RB起源于视网膜胚胎发育阶段,其发生和发展与人类第1个分离克隆的抑癌基因RB1密切相关.RB12个等位基因的失活是RB发生和发展的基础.近年来,随着分子生物以及基因工程技术的迅猛发展,RB相关基因研究取得了一定进展.研究发现,RB的发生和发展除了存在RB1基因突变外,还存在许多染色体层面的改变,癌基因MYCN、鼠双微体4(MDM4,又称MDMX)、驱动蛋白家族成员14(KIF14)、DEK、E2F3,以及抑癌基因钙粘连素11(CDH11)等也在RB的发生和发展中发挥驱动作用.现就RB相关基因的研究进展进行综述,从DNA分子水平认识RB的发生和发展规律,为基因治疗RB以及临床医师制定治疗方案提供科学依据.
作者：余天
来源：中华实验眼科杂志 2017 年 35卷 8期
