目的探讨抑癌基因Rb1大片段缺失与低外显性视网膜母细胞瘤(low-penetrance retinoblastoma)家系的相关性.方法应用定量多重PCR技术(quantitative fluorescent multiplex PCR, QFM-PCR)筛查Rb1突变.应用长片段聚合酶链反应(long fragment PCR)、逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase-PCR,RT-PCR)、亚克隆、直接测序、Western 印迹等技术分析Rb1突变点的特征.结果发现1个家族4代122人中,共有18人携带Rb1第24和25外显子缺失突变, 而这些高风险的Rb1突变基因携带者中,只有11人(39
作者：杜琴；江悦华；Brenda L.Gallie
来源：中华医学遗传学杂志 2002 年 19卷 5期
