目的由于Rb1基因的失活可能不是引发视网膜母细胞瘤(RB)的唯一因素,因此,此项课题中我们通过探索第13号染色体上基因杂合缺失(LOH)现象发生的机率以及通过家系分析确定标记位点缺失的遗传学来源,试图探明其它可能参与RB发生发展的基因存在的位点,并试图寻找和确定具有诊断及预后价值的LOH检测指标.方法 16个RB患者成对的肿瘤与其相应血清标本在13号染色体上14个微卫星标记处通过荧光PCR进行扩增,分析测定LOH;并通过对患者家庭进行分析确定标记位点缺失的遗传学来源.结果 16个RB患者中,12个在13号染色体上一个或一个以上位点发生LOH.其中三个位点,D13S265、D13S263和D13S153(位于Rb1基因内), LOH发生机率最高,分别是8个、8个和9个.12个LOH阳性标本中有10个标记位点的缺失被确定发生在父系来源的染色体中.LOH阳性及阴性组肿瘤的发生时间分别为504 d和1 086 d.结论在位点D13S263 (13q14.1-14.2)和 D13S265 (13q31-32)处可能含有某些未知基因参与RB的发生发展;在我们的实验群体中标记位点缺失大多选择性地发生在父系来源的染色体中;此外,LOH阳性组的患者RB确诊时间早于LOH阴性组,其中D13S263和D13S265两个位点的LOH现象可能对RB的早期诊断具有一定提示作用.
作者：府伟灵；汪江华；张晓莉；周来新；雷曼平；华川
来源：第三军医大学学报 2002 年 24卷 1期
